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Investigadores de la UdG estudian los mecanismos que regulan un gen implicado en la muerte súbita cardíaca


La causa más común del síndrome de Brugada es la presencia de mutaciones en la secuencia del ADN que corresponde al gen SCN5A. Un equipo de investigadores de la UdG dirigido por el Dr. Ramon Brugada ha recibido fondos europeos para estudiar los mecanismos que regulan la expresión de este gen i analizar si estos mecanismos están alterados en pacientes con el síndrome Brugada.La muerte súbita cardíaca es una muerte natural por causas relacionadas con el corazón que ocurre poco después de la aparición de los síntomas. Se trata de una causa de mortalidad muy importante en jóvenes de países industrializados. Sólo en el mundo occidental, la muerte súbita afecta a unas 800.000 personas cada año, un número más elevado que la suma de las muertes provocadas por el SIDA, cáncer de pulmón, cáncer de mama y accidentes cerebrovasculares.

El síndrome de Brugada es una enfermedad que se caracteriza por un patrón electrocardiográfico alterado y un riesgo elevado de muerte súbita cardiaca. La prevalencia de la enfermedad en Europa es de 1 a 5 por cada 10.000 personas y está asociada a una elevada tasa de mortalidad, ya que es responsable de entre el 4% y el 12% de todas las muertes súbitas. El síndrome de Brugada afecta individuos con una edad media de 40 años, aunque también se han descrito algunos casos en niños. Hasta el momento, el único tratamiento efectivo en pacientes sintomáticos con síndrome de Brugada es la implantación de un desfibrilador.

El gen SCN5A
La causa más común del síndrome de Brugada –entre un 20% y un 25% de los casos diagnosticados–es la presencia de mutaciones en la secuencia del ADN que corresponde al gen SCN5A. Este gen codifica para la subunidad alfa del canal de sodio cardíaco, una proteína localizada en la membrana celular de las células cardíacas que regula la circulación de iones de sodio dentro y fuera de la célula durante el potencial de acción cardíaco.

Las mutaciones identificadas en el gen SCN5A provocan una pérdida de función del canal de sodio, lo que comporta un desequilibrio de los corrientes iónicos durante el potencial de acción que, en último lugar, se manifiesta con el patrón electrocardiográfico alterado, típico de la enfermedad.

Aparte de las mutaciones en el gen SCN5A que afectan la función del canal, una disminución del número de canales de sodio en la membrana de las células cardíacas también puede dar lugar al síndrome de Brugada. Esta disminución puede ser causada por un defecto en la expresión del gen SCN5A, que es el proceso por el cual la información codificada en el gen SCN5A es transformada en la proteína correspondiente, en este caso el canal de sodio.

Bajo el liderazgo de Ramon Brugada, el objetivo principal de los investigadores del Centro de Genética Cardiovascular (Universidad de Girona – IDIBGI) es estudiar los mecanismos que regulan la expresión del gen SCN5A y analizar si estos mecanismos están alterados en pacientes con síndrome de Brugada.

Un futuro mejor para el diagnóstico y el tratamiento
Teniendo en cuenta la relevancia clínica del canal de sodio cardíaco en diferentes tipos de arritmias, los investigadores de la Universidad de Girona predicen que estos estudios tendrán, en el futuro, un impacto en el diagnóstico y tratamiento de pacientes con arritmias cardíacas y síndromes de muerte súbita cardiaca.

El proyecto de investigación, “Study of the molecular Mechanisms that regulate SCN5A expression”, con el acrónimo “Sodium Channel”, se desarrollará a lo largo de cuatro años con fondos provenientes de la Unión Europea. Concretamente, el proyecto ha sido financiado por el 7º Programa Marco con un total de 100.000 euros a través de una ayuda individual Marie Curie (International Reintegration Grant) a la Dra. Sara Pagans.


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