ESP | CAT | ENG

L’evolució del diagnòstic citogenètic prenatal i postnatal a les comarques gironines, en una tesi de la UdG


Mercè Alsius recull a la tesi doctoral l’evolució del diagnòstic citogenètic prenatal i postnatal a les comarques de Girona, en el període 1999-2009, i relaciona el diagnòstic citogenètic prenatal amb els diferents mètodes de cribratge, com l’ecografia obstètrica i el cribratge prenatal d’aneuploïdies.

La farmacèutica Mercé Alsius, adjunta responsable del cribratge prenatal d’aneuploïdies del Laboratori Clínic ICS-Girona, ha redactat la tesi Estudi de les anomalies cromosòmiques detectades prenatalment i postnatalment i anàlisi de la contribució dels diferents mètodes de cribratge en la detecció de les anomalies prenatals, que han dirigit les doctores Anna Soler i Rosa Núria de Aleixandre. Un dels motius que han impulsat la investigadora a dur a terme la recerca ha estat el fet que les anomalies cromosòmiques prenatals tenen un alt impacte en la salut pública. Alsius explica que un de cada cent vint nounats vius té una anomalia cromosòmica, i prop de la meitat d’ells són fenotípicament anòmals a causa d’aquesta anomalia. Per tant, i tal com apunta la investigadora, l’objectiu bàsic del treball és donar una visió global de l’ús i l’evolució del diagnòstic citogenètic prenatal i postnatal a les comarques de Girona en el període 1999-2009 i relacionar el diagnòstic citogenètic prenatal amb els diferents mètodes de cribratge, com l’ecografia obstètrica i el cribratge prenatal d’aneuploïdies.

Extens treball de camp

Abans d’arribar a les conclusions, Mercè Alsius, ha realitzat un extens treball de camp que inclou el resultat de la feina realitzada en la implantació i la rutina diària de la citogenètica al Laboratori Clínic ICS-Girona. També, la recollida de dades de l’activitat citogenètica dels diferents centres hospitalaris, i dades demogràfiques, de tipus de mostra i de resultats de cariotips dels pacients amb cromosomopatia detectats en l’assistència mèdica a l’Hospital Universitari Dr. Josep Trueta de Girona. A partir de les dades recollides, ha constatat un augment en l’ús del diagnòstic citogenètic prenatal i postnatal a la província de Girona, en el període 1999-2009, com a resultat d’una tendència creixent a la pràctica de la medicina preventiva en àrees assistencials com les de salut reproductiva i de diagnòstic de defectes congènits. Contràriament, ha observat una davallada de proves invasives per a l’estudi citogenètic prenatal a partir de 2009, a causa de la supressió de l’edat materna avançada com a criteri suficient per a la prova invasiva i de la major sensibilitat del cribratge prenatal d’aneuploïdies del primer trimestre respecte del segon trimestre. Uns altres factors de les tendències apuntades, que destaca la investigadora, són que les gestacions amb un risc augmentat d’anomalia cromosòmica han estat controlades principalment des dels centres públics, i que es percep una tendència decreixent en la interrupció legal d’embaràs de trisomies sexuals, que atribueix al consell facilitat a les parelles de forma conjunta per part d’obstetres i citogentetistes a partir de 2004. Encara més factors: la constatació de la rellevància creixent dels marcadors ecogràfics en el diagnòstic de les cromosopaties pel fet que els tres tipus de troballes ecogràfiques aïllades més freqüents en les trisomies 21, 18 i 13 inclouen dos tipus de marcadors ecogràfics, com la translucidesa nucal augmentada i el plec nucal (que sovint han estat considerats variants de la normalitat), o que el diagnòstic citogenètic prenatal es mostra com a un àrea interdisciplinària en què el grau de contribució de les proves de cribratge prenatal, com l’ecografia obstètrica i el cribratge prenatal d’aneuploïdies, són importants. La sèrie que ha realitzat Alsius mostra com la majoria de casos de trisomia 21 amb resultat fals negatiu en el cribratge prenatal d’aneuploïdies van presentar troballes ecogràfiques i, la majoria de casos de trisomia 21 sense troballes ecogràfiques, van presentar un risc positiu en el cribratge prenatal d’aneuploïdies.

Altres canvis en les rutines de diagnòstic, així com en les avaluacions dels programes de cribratge, han fet possible que les valoracions dels casos hagin resultat més afinades. De tota manera, pel que fa a les característiques dels resultats, s’adverteix que les polítiques sanitàries de cada país determinen aspectes decisius, com són les poblacions d’estudi, i aquest fet ha suposat una variabilitat, tant, en els percentatges de les indicacions citogenètiques prenatals i postnatals en poblacions no seleccionades i, en conseqüència, de la taxa de detecció dels cariotips anòmals, com en la quantitat i tipus d’anomalies registrades entre la sèrie d’Alsius i altres estudis.


Puntuación
1 Star2 Stars3 Stars4 Stars5 Stars
no hay comentarios Síguenos en facebook y en twitter

Proyecto financiado por el Ministerio de Educación, Cultura y Deporte en el marco del Programa Campus de Excelencia Internacional

Universitat de les Illes Balears ⋅ Ctra. de Valldemossa, km 7.5 ⋅ Palma ⋅ 07122 Illes Balears ⋅ Tel: +34 971 173 000
Universitat de Girona - Campus e-MTA ⋅ Parc Científic i Tecnològic, Edifici Casademont ⋅ C. Pic de Peguera, 15, ⋅ 17003 Girona Tel. 972 419 678
CSIC. Serrano, 117 ⋅ 28006 Madrid ⋅ Tel: +34 914 113 077
Institut Català de Recerca de l’Aigua (ICRA)Edifici H2O - Parc Científic i Tecnològic de la Universitat de Girona. Emili Grahit 101- 17003 Girona

2012 © e-MTA Campus Euromediterráneo del Turismo y el Agua AVISO LEGAL| MAPA WEB
iglesiesassociats