ESP | CAT | ENG

Investigadors de la UdG estudien els mecanismes que regulen un gen implicat en la mort sobtada cardíaca


La causa més comuna de la síndrome de Brugada és la presència de mutacions en la seqüència de l’ADN que correspon al gen SCN5A. Un equip d’investigadors de la UdG dirigit pel Dr. Ramon Brugada ha rebut fons europeus per estudiar els mecanismes que regulen l’expressió d’aquest gen i analitzar si aquests mecanismes estan alterats en pacients amb la síndrome Brugada. La mort sobtada cardíaca és una mort natural per causes relacionades amb el cor que passa poc després de l’aparició dels símptomes. Es tracta d’una causa de mortalitat molt important en joves de països industrialitzats. Només en el món occidental, la mort sobtada afecta unes 800.000 persones cada any, un nombre més elevat que la suma de les morts provocades per la SIDA, càncer de pulmó, càncer de mama i accidents cerebrovasculars.

La síndrome de Brugada és una malaltia que es caracteritza per un patró electrocardiogràfic alterat i un risc elevat de mort sobtada cardíaca. La prevalença de la malaltia a Europa és d’1 a 5 per cada 10.000 persones i està associada a una elevada taxa de mortalitat, ja que és responsable d’entre el 4% i el 12% de totes les morts sobtades. La síndrome de Brugada afecta individus amb una edat mitjana de 40 anys, encara que també s’han descrit alguns casos en nens. Fins ara, l’únic tractament efectiu en pacients simptomàtics amb síndrome de Brugada és la implantació d’un desfibril·lador.

El gen SCN5A
La causa més comuna de la síndrome de Brugada –entre un 20% i un 25% dels casos diagnosticats– és la presència de mutacions en la seqüència de l’ADN que correspon al gen SCN5A. Aquest gen codifica, per la subunitat alfa del canal de sodi cardíac, una proteïna localitzada en la membrana cel·lular de les cèl·lules cardíaques que regula la circulació de ions de sodi dins i fora de la cèl·lula durant el potencial d’acció cardíac. Les mutacions identificades en el gen SCN5A provoquen una pèrdua de funció del canal de sodi, el que comporta un desequilibri dels corrents iònics durant el potencial d’acció que, en darrer lloc, es manifesta amb el patró electrocardiogràfic alterat, típic de la malaltia.

A part de les mutacions en el gen SCN5A que afecten la funció del canal, una disminució del nombre de canals de sodi a la membrana de les cèl·lules cardíaques també pot donar lloc a la síndrome de Brugada. Aquesta disminució pot ser causada per un defecte en l’expressió del gen SCN5A, que és el procés pel qual la informació codificada en el gen SCN5A és transformada en la proteïna corresponent, en aquest cas el canal de sodi.

Sota el lideratge de Ramon Brugada, l’objectiu principal dels investigadors del Centre de Genètica Cardiovascular (Universitat de Girona – IDIBGI) és estudiar els mecanismes que regulen l’expressió del gen SCN5A i analitzar si aquests mecanismes estan alterats en pacients amb síndrome de Brugada.

Un futur millor per al diagnòstic i el tractament
Tenint en compte la rellevància clínica del canal de sodi cardíac en diferents tipus d’arítmies, els investigadors de la Universitat de Girona prediuen que aquests estudis tenen, en el futur, un impacte en el diagnòstic i tractament de pacients amb arítmies cardíaques i síndromes de mort sobtada cardíaca.

El projecte de recerca, Study of the molecular Mechanisms that regulate SCN5A expression, amb l’acrònim Sodium Channel, es desenvoluparà al llarg de quatre anys amb fons provinents de la Unió Europea. Concretament, el projecte ha estat finançat pel 7è Programa Marc amb un total de 100.000 euros a través d’un ajut individual Marie Curie (International Reintegration Grant) a la Dra Sara Pagans.


Puntuación
1 Star2 Stars3 Stars4 Stars5 Stars
no hay comentarios Síguenos en facebook y en twitter

Proyecto financiado por el Ministerio de Educación, Cultura y Deporte en el marco del Programa Campus de Excelencia Internacional

Universitat de les Illes Balears ⋅ Ctra. de Valldemossa, km 7.5 ⋅ Palma ⋅ 07122 Illes Balears ⋅ Tel: +34 971 173 000
Universitat de Girona - Campus e-MTA ⋅ Parc Científic i Tecnològic, Edifici Casademont ⋅ C. Pic de Peguera, 15, ⋅ 17003 Girona Tel. 972 419 678
CSIC. Serrano, 117 ⋅ 28006 Madrid ⋅ Tel: +34 914 113 077
Institut Català de Recerca de l’Aigua (ICRA)Edifici H2O - Parc Científic i Tecnològic de la Universitat de Girona. Emili Grahit 101- 17003 Girona

2012 © e-MTA Campus Euromediterráneo del Turismo y el Agua AVISO LEGAL| MAPA WEB
iglesiesassociats